Нейрофіброматоз — що це таке?

Нейрофіброматоз (НФ) — це спадкове, генетичне захворювання, при якому в нервовій системі з’являються незворотні зміни, відбувається мутація в конкретному гені, який відповідає за синтез ферментів в організмі людини.

Зміст

1. Причини нейрофіброматозу
2. Форми нейрофіброматозу
3. 1 типу (NF1) або синдром Реклингхаузена.
4. 2 типу ( NF2)
5. 3 типу
6. 4 типу
7. 5 типу
8. 6 типу
9. Відео — Нейрофіброматоз
10. Дитяча захворюваність
11. Відео: хвороба Реклингхаузена
12. Методи лікування

Причини нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз відноситься до аутосомно-домінантною формі (autosomal dominant inheritance), при якій навіть один мутантний ген (алель) викликає появу фенотипічних проявів, який і провокує формування пухлин. Пухлини поділяються на доброякісні та злоякісні.

Нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) ще називають хворобою Фон Реглінгхаузена (Von Recklinghausen ‘S Disease), німецького патологоанатома вперше описав її симптоми в 1882 році. Нейрофіброматоз вважається рідкісним, діагностується у одного народжену дитину з 3500-4500 дітей, ознаки якого часто виявляються вже в дитячому та підлітковому віці.

Половина випадків захворювання носить спадковий характер і призводить до порушення вироблення спеціалізованих клітин шкіри (меланоцитів) , впливає на шванновские клітини (клітини нервової тканини), фібробласти (клітини сполучної тканини). Сучасні дослідження генетичного фактора захворювання припускають, що при нормальній мутації, гени надають антіонкогенов дію. При аномалії припиняється або знижується вироблення білка нейрофіброаміна, який відповідає за розмноження і правильну диференціювання клітин в нервових закінченнях. Розвивається захворювання навіть при одній успадкованої копії дефектного ДНК.

Якщо проблема виявлена ​​у одного з батьків, то ймовірність успадкування 50%, якщо у обох, то 66,7%.

Друга половина випадків — спонтанна, незрозуміла мутація генів. Точно визначити діагноз нейрофіброматозу можна за допомогою генетичного аналізу.

Провідні клініки в Ізраїлі

Ассута

Ізраїль, Тель Авів
Звернутися в клініку

Іхілов

Ізраїль, Тель-Авів
Звернутися в клініку

Хадасса

Ізраїль, Єрусалим
Звернутися в клініку

Форми нейрофіброматозу

Різниться 6 форм патології (дві з яких I і II тип — основні):

1 типу (NF1) або синдром Реклингхаузена .

НФ1 типу — найбільш поширена форма захворювання , проявляється хвороба в дитячому віці, на шкірі з’являються світло-коричневі плями, безболісні. в незвичайних місцях з’являються веснянки. порушується пігментація, процес супроводжується, порушеннями в організмі. починають з’являтися нейрофіброми, доброякісні пухлини, які ростуть під шкірою. З віком, їх кількість і розміри, як правило, збільшуються, буває пухлина захоплює кілька нервових тканин і виростає до величезних розмірів (плексиформна нейрофіброма — plexiform neurofibroma), що особливо часто зустрічається у хворих на обличчі, і в деяких випадках можуть охоплювати все тіло, викликати свербіж, порушується функція і форма кінцівок.

Також при НФ1 типу відбувається утворення гліоми (доброякісна пухлина зорового нерва), яка розвивається в стовбурі зорового нерва, при цьому порушується зір, змінюється сприйняття кольору у дітей. Ще одним проявом хвороби Реклингхаузена, є вузлики Лиша. Це пігментні плями на райдужній оболонці ока. Без допоміжного обладнання вони не видно, але є доказом хвороби 1 типу.

Неврологічні розлади при НФ1 типу супроводжуються розумовими порушеннями, депресіями, також частими є епілептичні припадки. Психічні розлади пов’язані з великою кількістю нейрофібром на тілі, це стає причиною порушення психіки, поведінки хворого, який соромиться свого зовнішнього вигляду і замикається в собі . Також хвороба Реклингхаузена, може супроводжуватися і патологіями ендокринної та серцево-судинної систем.

Якщо нейрофіброма набухає, болить, змінюється настрій, з’являється слабкість, поколює в кінцівках, то є підозра на злоякісність пухлини. Це відбувається в 3-15% випадків.

У хворих НФ1 типу існує ризик розвитку лейкозу (рак крові), нейробластоми (рак симпатичної нервової системи), саркоми (рак виникає в сполучної тканини).

Симптоматика захворювання проявляється в появі великих пігменту плям в ранньому віці, уражається скелет дитини, а до 10 років з’являється дуже велика кількість нейрофібром, вагою до 10 кг.

2 типу (NF2)

НФ2 типу до 20 років проходить практично безсимптомно, і зустрічається рідше. Захворювання супроводжується утворенням пухлини, доброякісної, безпосередньо в головному мозку, і практично ніяк не виявляється. Але коли пухлина виростає в розмірі, то тисне на навколишні тканини мозку, викликаючи головний біль, блювоту, запаморочення.

Також нейрофіброматоз супроводжується двостороннім ураженням зорового нерва, двостороннім ураженням слухового нерва, епілепсію, розвитком пухлини спинного мозку. Симптоматика хвороби характерна такими порушеннями як: гул у вухах, втрата слуху, не надто вираженими шкірними проявами, ріст пухлин у вухах, що ушкоджують рівновагу нервів, які передають сигнали в мозок, також м’язову слабкість, оніміння кінцівок, наявність нейрофібром, гліом, шванном. Діагноз можуть поставити, якщо один з родичів носій деформованого гена.

3 типу

Захворювання 3 типу зустрічається дуже рідко, вважається змішаним, розвиватися хвороба починає в 20-30 років, супроводжується ураженням слухового нерва, появою нейрофібром на долонях, пухлинами мозку, пухлинами ЦНС, призводить до гліоми зорового нерва. Діагноз ставиться, коли пухлини прогресують і зачіпають центральну нервову систему.

4 типу

Четвертий тип дуже рідкісний, вражає одну область шкіри, і характерний великою кількістю утворень, які супроводжуються доброякісною пухлиною зорового нерва, і менінгіомою — пухлиною головного мозку. Симптоматика схожа з НФ1 типу, але відсутні вузлики Лиша.

5 типу

При п’ятому типі захворювання уражається тільки частина шкіри. Характерно поява на тілі темних пігментних плям і пухлин, які призводять до асиметрії тулуба через збільшення частин тіла.

6 типу

6 тип нейрофіброматозу найбільш часто вважається придбаним, і характерний великою кількістю пігментних плям, з’являється після 20-річного віку.

Відео — Нейрофіброматоз

Дитяча захворюваність

Нейрофіброматоз у дітей зустрічається в 3 типах.

НФ1 типу обумовлений також генетичним дефектом. При першому типі захворювання ген НФ присутній в 17 хромосомі, збільшуючи при цьому утворення білка нейрофіброаміна, мутація якого призводить до аномального росту клітин і втрати білка. Хвороба у дітей проявляється досить рано, у віці 3-15 років, або навіть при народженні, але іноді приховані симптоми не дозволяють ставити діагноз на ранній стадії. Першими ознаками і симптомами є: висипання на шкірі світло-коричневого кольору, деформація кісток, викривлення хребта, велика голова, порушується ріст дитини, проблеми з читанням, сповільнюється розвиток інтелекту, погіршується зір.

Прогресує хвороба в період, коли дитина стрімко розвивається і росте, коли розмножуються всі клітини організму, це і є умовою для зростання пухлин.

При НФ2 типу ген захворювання присутній в 22 хромосомі, і впливає на утворення білка Мерліна, мутація якого призводить до аномального росту клітин в нервовій системі і втрати білка. Нейрофіброматоз, найчастіше вражає вуха, що призводить до втрати слуху, порушується рівновага. Симптоми НФ2: оніміння та слабкість кінцівок, сильний біль.

Третій вид захворювання НФ — шванноматоз, є самим рідкісним, розвивається вже в старшому віці і рідко зустрічається у маленьких дітей. При цьому захворюванні в 22 хромосомі присутній ген SMARCB1, мутація якого викликає виникнення пухлин (Нейролемма) в хребті, також в периферичних і черепно-мозкових нервах. В цьому випадку нейрофіброматоз проявляється хронічними болями в організмі в будь-якій частині тіла.

Нейрофібрози у дітей часто проходять з патологіями розвитку головного мозку, і можуть привести до епілептичних припадків і відставання в розумовому розвитку, такі діти потрапляють в групу ризику розвитку раку крові (лейкемії).

Так як першою ознакою захворювання, є підшкірні пухлини і пігментні плями, спочатку необхідно звернутися до лікаря — дерматолога. Після огляду пацієнт направляється на консультацію до генетика, ЛОР-лікаря, офтальмолога, ортопеда, нейрохірурга та невролога. Також діагностику проходять і родичі пацієнта, через спадкового характеру недуги. У разі потреби в якості додаткових інструментальних методів використовується: КТ, МРТ, УЗД внутрішніх органів, рентгенографія, тест Вебера (тестування слуху), аудіометрія.

Хочете дізнатися вартість лікування раку за кордоном?

розрахувати вартість лікування

* Отримавши дані про захворювання пацієнта, представник клініки зможе розрахувати точну ціну на лікування.

Ознаки нейрофіброматозу, які присутні у обстежуваного пацієнта для підтвердження захворювання, з яких мінімум 2 свідчать про розвиток хвороби:

• 6 і більше плям «білої кави» (cafe-au-lait) розміром більше 5 мм.
• Наявність більше двох нейрофібром.
• Мінімум 2 вузлика Лиша на райдужці.
• Множинні дрібні веснянки в складках шкіри.
• Глиома зорового нерва.
• Кісткова дисплазія.

З віком перелік зустрічаються характеристик збільшується.

Нейрофіброматоз вдається діагностувати вже в дитинстві, до чотирьох років. Якщо типова клінічна картина не виявлено і виникають сумніви в постановці діагнозу, лікарі вдаються до допомоги — генетики. У такому випадку для виявлення захворювання проводиться експертиза ДНК або РНК. Для цього аналізу досить забору крові з вени.

Відео: хвороба Реклингхаузена

Методи лікування

Нейрофіброматоз — генетичне захворювання, при якому пухлини, утворюються на основі вроджених мутацій ДНК, і вплинути на цей процес, на сьогоднішній день, неможливо. Тому питання лікування НФ залишається відкритим. Основний спосіб лікування нейрофіброматозу — це симптоматична терапія, яка знижує патологію відхилень, зменшує біль і свербіж. Хворим призначаються анальгетики, антигістамінні і протизапальні препарати.

Якщо доброякісні пухлини трансформуються в злоякісні, призначаються протипухлинні препарати. Променева терапія рекомендується при одиночних новоутвореннях, але не має сенсу, якщо їх кількість збільшилася, в такому випадку, розмір опромінення буде величезний, а результат сумнівний.

В разі утворення пухлини, у внутрішніх органах, видаляється нейрофіброма — хірургічним шляхом, для усунення тиску органів або вростання в здорову тканину.

Неврофіброматоз може стати злоякісним, при цьому обов’язково призначається хірургічне лікування, яке проводиться спільно з хіміотерапією та опроміненням.

Так в разі пухлини, нейрофібросаркоми, яка росте в тканинах, навколо периферичних нервів, і вважається найагресивнішою з усіх видів новоутворень, ракові клітини, якої швидко поширюються по організму, і при появі нейрофібросаркоми, призначається хіміотерапія і променева терапія — до і після операції, допомагаючи при цьому, утримати контроль над захворюванням і зменшити пухлини. Також хірургічним шляхом виправляються кісткові аномальні зміни.

Як лікувати нейрофіброматоз народними засобами? Основним рецептом є, настій чистотілу, настій прополісу, сік листя півонії.

Нейрофіброматоз несприятливо позначається на зовнішньому вигляді, що є великим стресом для людини, зокрема для підлітків, які дуже чутливі до особливостей свого тіла і зовнішності, що призводить до депресії і появі тривоги і сорому.

Тривалість життя при нейрофіброматозі залежить від перебігу хвороби, але при захворюванні середньої та помірної тяжкості люди зберігають здатність до трудової діяльності.